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Definición Español:
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Afección neurodegenerativa infrecuente de la lactancia o infancia que se caracteriza por vacuolización de la sustancia blanca, lo que da lugar a un aspecto esponjoso. La deficiencia de aspartoacilasa lleva a una acumulación de N-acetilaspartato en los astrocitos. La herencia puede ser autosómica recesiva o la enfermedad puede ser esporádica. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en individuos de descendencia judía Ashkenazy. La forma neonatal se caracteriza por hipotonía y letargia al nacer, que progresa rápidamente al coma y muerte. La forma infantil se caracteriza por retraso del desarrollo, DISCINESIAS, hipotonía, espasticidad, ceguera y megaloencefalia. La forma juvenil se caracteriza por ATAXIA, ATROFIA ÓPTICA y DEMENCIA. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)
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